Что такое генные мутации
- Мутации: влияние на генотип и жизнь организма
- Генные мутации: точечные изменения в гене
- Хромосомные мутации: изменения в структуре хромосомы
- Опасные хромосомные мутации: делеция и утрата
- Геномные мутации: изменения в числе хромосом
Мутации: влияние на генотип и жизнь организма
Мутации могут быть генными, хромосомными или геномными. Все они в той или иной степени затрагивают генотип и сказываются на жизни организма или последующих поколений. Значительно повышают вероятность мутаций мутагенные факторы.
Генные мутации: точечные изменения в гене
Наиболее часто встречаются генные, или точечные, мутации. Они представляют собой замену нуклеотида в пределах одного гена на другой, «неправильный» нуклеотид. Такое бывает, когда во время редупликации ДНК перед делением клетки вместо комплементарного азотистого основания к нуклеотиду «подстраивается» неправильное сочетание. Так появляются мутации, которые передаются следующим поколениям клеток, а если речь идет о половых клетках – гаметах – то и следующему поколению организмов. В большинстве случаев генные мутации приводят к неблагоприятным изменениям, ведь «испорченные» гены кодируют белки с искаженной структурой, которые не смогут выполнять свои функции в организме.
Хромосомные мутации: изменения в структуре хромосомы
Когда мутация затрагивает несколько генов в пределах хромосомы, такую мутацию называют хромосомной. Это может быть отрыв концевой части хромосомы (утрата), «вырезание» срединного фрагмента (делеция), удвоение участка (дупликация), разворачивание фрагмента на 180˚ (инверсия). При транслокации, являющейся также одним из видов хромосомных мутаций, участок хромосомы прикрепляется к другой, негомологичной ей. Хромосомные мутации обычно возникают в процессе деления клеток, их возникновение связано с неравным кроссинговером и другими факторами.
Опасные хромосомные мутации: делеция и утрата
Самые опасные из хромосомных мутаций – делеция и утрата. Утрата концевой части 21-й хромосомы вызывает у человека развитие острого лейкоза – белокровия, что приводит к смертельному исходу. Последствия делеции варьируются от смерти и тяжелых наследственных заболеваний до отсутствия нарушений вообще (если утрачивается фрагмент, не несущий информации о свойствах организма).
Геномные мутации: изменения в числе хромосом
Наиболее «масштабными» являются геномные мутации, когда в генотипе отсутствует какая-либо хромосома или наоборот присутствует лишняя. Такое может произойти при неправильном расхождении (или нерасхождении) хромосом при образовании гамет в мейозе. Например, нерасхождение 21-й хромосомы в яйцеклетке женщины в случае ее оплодотворения вызывает у ребенка синдром Дауна. Геномные мутации имеют серьезные последствия и могут сильно влиять на здоровье и развитие организма.
В итоге, мутации могут быть генными, хромосомными или геномными, и они имеют различное влияние на организмы. Генные мутации в основном вызывают неблагоприятные изменения, хромосомные мутации могут быть опасными и даже смертельными, а геномные мутации имеют серьезные последствия и могут приводить к различным нарушениям. Понимание мутаций и их последствий играет важную роль в биологии и медицине, позволяя развивать стратегии предотвращения и лечения генетических заболеваний.